Defektes Gen entdeckt

Allein in Deutschland leiden 650.000 Menschen an Epilepsie. Für sie gibt es jetzt Hoffnung auf Heilung oder zumindest Linderung: Ein internationales Forscherteam hat die Ursache für verschiedene Formen der Epilepsie entdeckt. Das gefundene Gen spiele möglicherweise bei rund 15 Prozent aller erblich bedingten Epilepsie-Kranken eine Rolle, schätzt die Gruppe um Armin Heils von der Universität Bonn.

Es sei für einen Chlorid-Kanal in den Nervenzellen verantwortlich, der die Weiterleitung von Reizen beeinflusse. Die Arbeit des Teams veröffentlicht das Journal "Nature Genetics" am in seiner Online-Ausgabe.

Etwa die Hälfte aller Epilepsie-Fälle ist durch Hirntumoren oder Kopfverletzungen hervorgerufen, die andere hat genetische Ursachen. Es gebe sieben Typen genetisch bedingter Epilepsien, die alle familiär gehäuft auftreten, teilten die Universität Bonn und die Volkswagenstiftung mit.

"Einige seltene Varianten werden dabei durch einen einzigen Gendefekt ausgelöst", sagte der Mediziner Heils. Die Forscher identifizierten eigenen Angaben zufolge weltweit erstmalig eine Erbanlage, deren Störung verschiedene Typen dieser so genannten idiopathischen Epilepsien hervorrufen kann. Welche Variante der Patient bekomme, hänge wahrscheinlich von weiteren Genen ab.

Nicht jeder, der an diesem Gendefekt leide, erkranke an Epilepsie, sagte Heils. "Das Gen allein ist nicht entscheidend für die Krankheit." Die Träger seien aber in höchster Gefahr, die Krankheit zu bekommen. Dabei spielten Umweltfaktoren, wie die Lebensführung, eine große Rolle. Wichtig sei, auf Alkohol zu verzichten und auf einen regelmäßigen Schlaf-Wach-Rhythmus zu achten.

Das Epilepsie-Gen enthalte den Bauplan für einen Kanal in der Zellwand, durch den Chlorid-Ionen aus den Nervenzellen nach außen gelangen können. Hat sich nun ein Schreibfehler in diesen Bauplan eingeschlichen, der den Kanal unbrauchbar mache, steige die Chlorid-Konzentration in der Zelle an. Als Folge könne ein Nerven-Botenstoff nicht die gewünschte Wirkung entfalten. Es käme zu epileptischen Anfällen.

Untersucht wurden 46 Familien, in denen mindestens zwei Mitglieder an einer idiopathischen Epilepsie leiden. Bei drei Familien sei das Gen für den Chlorid-Kanal mutiert gewesen, sagte Heils. In einer dieser Familien war der Kanal trotz Mutation noch teilweise funktionsfähig, die Erkrankten hatten seltener und auch schwächere epileptische Anfälle. Bei der Erkrankung spielten noch andere Gene eine Rolle. Im Gegensatz dazu fanden die Wissenschaftler bei den 360 gesunden Kontrollpersonen keine Veränderungen des Gen-Kanals

Quelle: medline u.a. März 2003